【2023年05月24日訊】（記者林達編譯報導）科學家們發布了一個新的人類基因組版本，可以更好地捕捉人類遺傳學的多樣性。被稱為「泛基因組」（Pangenome）的這張遺傳密碼圖代表了不同種族背景的人，可為科學家預測、診治疾病做參考。新版本的人類基因組可以更好地診斷和治療遺傳性疾病。
新發現發表在5月12日發表在《自然》（Nature）雜誌上的一組論文中，基因研究對多樣化的人群或有幫助。
歐洲分子生物學實驗室的遺傳學家伊萬·伯尼 （Ewan Birney）沒有參與這項研究，他告訴《紐約時報》：「長期以來一直需要這樣的研究——他們（研究者）做得非常好。」
「這是一項非凡的進步，」墨西哥國立自治大學的遺傳學家 （Mashaal Sohail）（未參與該研究）告訴《科學》（Science）雜誌， 「它使人類遺傳變異的圖景更準確、更完整。」
擁有可供參考的基因組對醫學至關重要。醫生使用這個遺傳藍圖來識別患者的突變並診斷遺傳狀況；科學家在研究中將其用作DNA序列的參照點。第一份人類參考基因組草稿於20多年前發布。根據美國國立衛生研究院（NIH）的數據，到2003年，科學家們構建了一個參考基因組，覆蓋了人類基因組總序列的 92%，準確率為99.99%。
但是這份人類基因組的早期草圖來源很有限。據《華盛頓郵報》的馬克·約翰遜（Mark Johnson）報導，大約70%的DNA來自紐約布法羅市的一名混血男子。其餘大部分來自歐洲人後裔。
而新的「泛基因組」包含來自47個不同個體的DNA序列。據《自然新聞》雜誌（Nature News）的雷奧爾‧利物浦（Layal Liverpool）報導，它包括來自非洲、美洲、亞洲、歐洲和加勒比群島的人，還增加了1.19億個新的鹼基對，它們構成了DNA分子中的「梯級」，有助於彌補之前的基因組數據的缺失。
「這是我們等待已久的事情，」剛果民主共和國金沙薩大學和比利時列日大學的遺傳學家艾梅·盧馬卡 （Aimé Lumaka）（沒有參與研究）告訴《自然新聞》雜誌， 「當前的參考基因組不僅缺少部分基因組信息，而且最重要的是，缺少多樣性。」
使用歐洲人後裔的參考基因組可能會加劇醫學上的誤差，對於那些非歐洲血統的人來說，結果可能並不准確。
馬里蘭大學人類遺傳學家蒂莫西·奧康納（Timothy O’Connor）告訴《科學新聞》雜誌（Science News），如果沒有具多樣性的基因組，研究人員也可能會錯過那些只發生在某些人群中的遺傳變異。
儘管泛基因組向前邁出了一大步，但研究人員仍需努力使其更能反映全球人類的多樣性。「它仍然沒有充分代表拉丁美洲人和土著美國人，而且沒有人來自大洋洲，」奧康納告訴《科學新聞》雜誌。「還有更多的變異需要添加到泛基因組中，才能真正地代表各種人。」
研究人員希望在明年年中之前擴大其參考基因組，以包括來自350名不同人的序列。
他們還在解決圍繞DNA收集的倫理問題。過去，在DNA採樣過程中，人類基因組研究人員因與被邊緣化的社區接觸不夠而受到批評。
霍華德大學遺傳學家拉蒂法‧傑克遜告訴《自然新聞》雜誌：「我擔心許多參與泛基因組研究的樣本是在 1980年代收集的，當時的政治和社會結構非常不同。我們需要從新考慮研究對象針對其被採集的數據需要提供同意書這一觀點，尤其是30、40年之前在與現在差異很大的社會權利結構之下所採集的樣本。」
《紐約時報》寫道，研究人員現在正與土著團體合作，制定關於數據所有權的政策。
研究人員不僅需要使用多樣化的基因組，還需要與參與研究的團體合作，以了解其健康需求。「如果這項研究沒有首先造福於不同社區，那麼我們就在犯一個根本性錯誤，」她告訴《自然新聞》。◇
