【2023年06月28日訊】（記者林達編譯報導）科學家們可能剛剛找到一個治療阿茲海默症（Alzheimer’s）的有效方法，或許為人類最終打開了預防這種毀滅性疾病的大門。
據《紐約時報》報導，5月15日發表在《自然·醫學》（Nature Medicine）雜誌上的研究，闡述了一位哥倫比亞男子，由於他有一個名為PSEN1-E280A的基因突變，原本40歲出頭就出現了阿茲海默症的早期症狀。甚至他的大腦也開始萎縮，而且大腦掃描顯示出現了澱粉樣斑塊和長長的tau蛋白線，兩者都是這種疾病的標記。
然而，儘管這名病人的基因突變和其腦部掃描上看到的狀況，該男子直到67歲才真正開始出現症狀，比預期晚了20多年。
針對這一病例，研究人員寫道：「我們確定並研究了世界上第二例對常染色體（即相對於性染色體而言）顯性阿茲海默症具有極強恢復力的病例。」他指的是在2019年掀起一陣熱潮的另一個類似病例。 「同樣，這名男性也是在67歲之前一直保持認知完整，儘管攜帶PSEN1-E280A基因突變。」
但真正有趣的是，科學家們發現，這名病人實際上還有第二個基因突變，而此突變似乎至少在寶貴的幾十年裡延遲了病症的出現。
這種被研究人員稱為COLBOS的基因突變能夠阻止疾病進入人的內嗅皮質（entorhinal cortex），這是大腦中與記憶和物體識別相關的部分。它是通過生產一種超強效蛋白質來做到這一點的。根據紐約時報的報導，這種蛋白質「最終可以防止纏結的tau蛋白鏈粘在一起並形成阿茲海默症的特徵結構。」
研究人員說，希望這種有效的保護性蛋白質可以被複製並用於藥物治療。「這確實掌握著下一代療法的秘密，」該研究的合著者、波士頓的細胞生物學家約瑟夫·阿博萊達-委拉斯開茲（Joseph Arboleda-Velasquez）告訴紐約時報。他是一家生物技術公司的共同創辦人，旨在根據這項研究開發藥物。
儘管這種蛋白質本身可能並非靈丹妙藥，但其他研究人員告訴紐約時報，這種藥物的確可用於更全面的治療方法。
阿茲海默症研究的歷史曾幾度充滿了希望，但最終又歸於失望，但發現並研究具有自然恢復力的患者無疑是一個創舉。◇
