【2023年11月19日訊】（英文大紀元記者Louise Chambers報導／艾琛編譯）一名男嬰在5個月大時被診斷出患有一種極為罕見的遺傳病，只能存活2至5年。如今他成功地活過5歲生日，目前在德克薩斯州的家中茁壯成長。
2018年9月13日，加利福尼亞州薩利納斯（Salinas）的傑森（Jason）和塔拉‧博羅夫卡（Tara Borofka）夫婦迎來了他們唯一的孩子JT。五年後，這對夫婦在他們的新家德克薩斯州拉文市（Lavon）舉辦了一場盛大的生日派對，慶祝他們的兒子5歲生日，一個他們擔心永遠看不到的日子。
JT患有三聚磷酸異構酶（triosephosphate isomerase，簡稱TPI）缺乏症，這是一種非常罕見的紅細胞缺乏症。這種病會導致行動不便、易感染、肌肉無力，從而導致呼吸困難和心力衰竭。醫生認為他只能活兩到五年。
40歲的博羅夫卡太太告訴《大紀元時報》，「許願基金會（Make-A-Wish Foundation）為他舉辦了一個大型派對。我們得到了所有的關愛。市裡的警察都來了，消防車也來了，而且是以釣魚為主題的派對。」
派對有一百多人參加。當地一家名為Soulman’s Bar-B-Que的德克薩斯烤肉連鎖店也參與了慶祝活動。
博羅夫卡先生說，「JT成為了一名正式的消防員、一名正式的燒烤大師和一名正式的警察，這非常酷。」
作為職業漁民和保險承保商家庭，JT的父母將他們對戶外的熱愛傳遞給了人們。參加JT派對的所有孩子都收到了釣具盒和魚竿，因為JT希望與其他孩子一起分享，讓他們度過一個有趣的釣魚日。
博羅夫卡太太懷孕很順利，JT出生時也很健康。然而，在JT兩個月大的體檢中，醫生注意到他的臉色蒼白，而且鐵含量偏低，於是醫生將他們一家轉到了斯坦福兒童醫院（Stanford Children’s Hospital）。三天後，醫院檢查了他的血液和血紅蛋白水平，發現非常低。隨後，JT被緊急輸血。三個月後，他被正式診斷為TPI缺乏症。
博羅夫卡先生透露道，「這種情況極為罕見。一開始我們真的無處可尋。我們只有斯坦福兒童醫院醫生的說法，後來，幸運的是，世界上有一位研究人員在匹茲堡大學對這種罕見病情進行研究。」
有記錄的TPI缺乏症患者只有60例。斯坦福兒童醫院血液病專家貝托‧普拉特博士（Dr. Berto Plater）告訴博羅夫卡夫婦，很遺憾，這種病無法治癒，也無計可施。
博羅夫卡先生回憶說，「基本上是說，讓我們回家好好擁抱這孩子吧。我們被告知，JT還有兩年時間，如果先進技術能讓他活久一些，也許還有五年。這簡直是晴天霹靂的壞消息。我們連續哭了一個星期。我們曾經有過所有的希望、夢想和計劃。我想和他一起打棒球，我們想和他一起去釣魚，他玩得很開心，家人也都很興奮，但突然之間，一切希望都如同泡影。」
在確診後的六週內，TPI缺乏症的症狀顯現在JT的身體上。他從獨立坐立、爬行、玩耍、大笑和學習說話，變成了通過管子呼吸和進食，因肌肉極度虛弱而幾乎癱瘓。當JT滿18個月時，他的父母聘請了一名居家護士，每天為他提供8小時的護理。
博羅夫卡太太說，「一開始，作為一位母親，我很掙扎，什麼都想自己做，但這不太可能。我必須學會讓別人幫助護理。」
隨著時間的推移，博羅夫卡夫婦將精力投入到對這種罕見病症的認識和宣傳上，希望能籌集到足夠的資金，促進斯坦福兒童醫院利用JT的細胞進行治療研究。GoFundMe網頁的目標是籌集25萬美元，迄今為止已經籌集到了13.5萬美元。據新聞網站KSBW報導，Chualar 4-H俱樂部的成員已經籌集到了64,500美元，薩利納斯警察局也捐贈了16,511美元。
如今，JT的病情通過物理治療、專業和語言療法、複合維生素和低糖酮飲食得到控制。
博羅夫卡先生告訴《大紀元時報》，「在過去的兩年裡，他已經能夠脫離呼吸機。他的語言治療師必須先教會他如何進食，然後才能教他如何發音。
「他正在取得一些進展，一些奇跡正在發生。我們很快就會進行檢測。之前，醫生說他的一側橫膈膜已經完全癱瘓。現在他們說，『好吧，我們也不確定，但橫膈膜似乎恢復了，看來它在起作用。」
由於JT的病情有所好轉，博羅夫卡夫婦現在可以減少對醫療里程碑的關注，而更多地關注家庭生活和彼此。而當JT的需求超過他們自己的需求時，他們無法做到這一點。他們聘請了24小時護士看護。他們喜歡和JT一起看書、散步，並沉浸在對釣魚的熱情中。
社區對JT和他的家人給予了極大的支持。
博羅夫卡太太分享說，「我們仍然會收到一些隨機的電子郵件和短信，比如，『哦，我剛知道你兒子的事，我們會為他祈禱。』或者，『哦，我的天哪，他是最可愛的！我們祈禱他能得到治癒。』人們總是伸出援手。」
博羅夫卡一家能夠直面所有挑戰，他們給其他親人面臨醫療挑戰的家庭的建議是，「永遠不要放棄，即使醫生已表示無能為力，你要永遠相信奇跡會發生。當我回首往事時，對我來說，雖然我沒能改變任何事情，但我和我的妻子都變得更堅強了，我們對自己也了解得更多，知道了大家的關愛。世界上有很多真正美好的東西，我們每天都能在兒子、朋友和愛人身上看到。」
在繼續堅持度過這一階段的過程中，一家人仍然充滿希望。
博羅夫卡太太說，「他是個快樂的孩子，是位鬥士。在實驗室找到治癒他的方法之前，他必須一直戰鬥不息。當聽到壞消息時，我們總是能扭轉局面，現在JT就像生來要改變世界的鬥士一樣。」
