【2024年03月24日訊】（記者林達編譯報導）去年11月16日，英國批准了首個使用 CRISPR基因編輯的醫療方法。CRISPR是細菌基因組內的一段重復序列，是細菌與入侵的病毒抗爭所產生的免疫武器。CRISPR治療方案對人體無害，發展前景看好。
美國食品和藥物管理局（FDA）在 2023年12月8日也同樣批准了這一療法。FDA 的一個咨詢委員會得出結論稱，該療法對患者來說是安全的。
這種一次性療法以Casgevy品牌進行銷售，適用於患有「鐮刀狀紅血球疾病」（Sickle Cell Disease）和「β地中海型貧血」（Beta Thalassemia）的患者，這兩種疾病都是遺傳性的。英國的批准是CRISPR的一個歷史性時刻，其發明者曾獲2020年諾貝爾醫學獎。
Casgevy由波士頓Vertex Pharmaceuticals和瑞士CRISPR Therapeutics兩家公司聯手開發，旨在預防鐮刀狀紅血球疾病的典型劇痛發作，並使β地中海型貧血患者免於定期輸血。其治療方法包括：在體外編輯患者自身的細胞再將其輸回體內。對於某些人來說，這種療法甚至有治癒的可能。
「這只是CRISPR療法的開始。CRISPR Therapeutics董事長兼首席執行官薩瑪斯·庫卡尼 （Samarth Kulkarni）表示：「未來還會有更多的事情發生。」CRISPR改編自細菌中的自然防禦系統，目前正在研究將其作為治療一系列其它遺傳疾病的方法，同時也包含某些類型的癌症甚至艾滋病。其工作原理是，對DNA進行有針對性的切割。
英國藥物及保健產品管理局（ MHRA）的授權適用於患有反覆疼痛的鐮刀狀紅血球疾病患者，以及12歲以上患有β地中海型貧血的重症患者。Vertex Pharmaceuticals和CRISPR Therapeutics兩家公司估計英國約有2,000人有資格接受該療法。
MHRA在一份聲明中表示，在「對其安全性、質量和有效性進行了嚴格評估」後，批准了這一突破性的療法。不過，批准的期限為一年。 兩家公司需要提供更多有關該療法安全性和有效性的數據，以獲得延期使用權。
上述兩種疾病均為由血紅蛋白基因錯誤引發的遺傳性疾病，血紅蛋白是紅細胞中的重要蛋白質，負責將氧氣輸送到全身。鐮刀狀紅血球疾病不成比例地影響非洲和加勒比血統的人，而β地中海型貧血主要影響地中海、南亞、東南亞和中東血統的人。
在鐮刀狀紅血球疾病中，異常的血紅蛋白使人的紅血球細胞變硬並呈新月形。這些畸形細胞聚集在一起，阻礙血液流向器官，導致陣發性劇痛，之後細胞會過早死亡，造成患者缺乏健康的紅血球細胞或貧血。
β地中海型貧血患者的身體產生的血紅蛋白比正常情況少。患重症的人需要每三到五週輸血一次，並終其一生接受其它藥物治療。
MHRA的健保質量和普及性部門的臨時執行董事朱利安·比奇（Julian Beach）表示：「這兩種病都極為痛苦，不能治癒，甚至可能會致命。」
新藥Casgevy旨在恢復患者體內的血紅蛋白。該療法不是傳統藥物。相反，它涉及複雜的治療程序。從患者的骨髓中收集幹細胞，然後送往實驗室進行處理。在那裡，科學家們使用CRISPR對基因進行編輯，以開啓血紅蛋白的具有正常功能的版本。
隨後，患者須受調理治療，以使骨髓準備好接受編輯後的細胞。再後，患者或需住院一個月甚或更久，等待編輯後的細胞駐留在骨髓中並開始產生健康的紅細胞。
在兩個公司進行的一項試驗中，45名患者接受了Casgevy治療，但只有29名患者接受了至少18個月的隨訪。其中28人在治療至少一年後沒有出現之前發生的劇痛。
在一項針對β地中海型貧血患者的研究中，迄今為止已有54名患者接受了Casgevy治療。在42名接受足夠長時間隨訪的患者中，有39人在療後至少一年內不需要輸血。其餘三人的輸血需求減少了70%以上。治療的副作用包括惡心、疲勞、發燒和感染風險增加。兩項試驗仍在進行中。
由於CRISPR旨在永久改變基因組，科學家認為其影響可能會持續數年，甚至數十年。
目前，鐮刀狀紅血球疾病可以通過來自密切匹配的組織捐贈者的骨髓移植來治癒，但只有約20%的患者有機會得到這種骨髓移植。移植也有風險，可能不起作用。甚至會導致危及生命的併發症，其中供體幹細胞會攻擊受者的身體。
Vertex Pharmaceuticals和CRISPR Therapeutics尚未公布該療法的價格，但估計會很昂貴。Vertex表示，正在與FDA密切合作，以確保符合條件的患者能夠儘快獲得治療。◇#
